Petele maronii, hiperpigmentare, care apar pe piele și care au o culoare asemănătoare cafelei cu lapte (café-au-lait) sunt prezente la naștere sau apar în copilărie, de obicei în primii 12 ani de viață.
Ele pot varia în dimensiuni de la câțiva mm la peste 15 cm.
Apariția lor poate să fie fără nici o semnificație clinică sau poate să fie în cadrul unor sindroame genetice precum: neurofibromatoza (cel mai frecvent), sindrom Legius, McCune-Albright, Noonan, Silver-Russell, Carney .
În principiu, dacă sunt peste 6 leziuni café-au-lait mai mari de 5mm este recomandat să existe urmărirea copilului din punct de vedere pediatric și dermatologic deoarece, în funcție de vârstă pot să apară și alte manifestări cutanate sau ale altor organe.
Manifestările cutanate care pot să apară sunt: leziuni hiperpigmentare însă de dimensiuni mult mai mici situate în pliuri – efelide sau pistrui (frecvent după vârsta de 3 ani), formațiuni cutanate sau subcutanate – noduli cutanați și suncutanați (frecvent după vârsta de 7 ani).
Alte manifestări, decât cele cutanate, în cazul în care aceste macule café-au-lait sunt în contextul unor sindroame genetice sunt: oculare, neurologice, osoase,cardiace, endocrinologice, deficite de creștere și învățare. Aceste manifestări apar treptat, în funcție de vârstă.
La început, în primii ani de viață, până se observă dacă vor apare și alte manifestări decât maculele café-au-lait, este bine ca monitorizarea copilului să fie făcută de medicul pediatru. Este recomandat ca acesta să fie familiarizat cu sindroamele genetice în care apar aceste macule. Medicul pediatru evaluează copilul din punct de vedere al dezvoltării fizice și mentale, neurologice, vizuale, cardiace.
În cazul în care medicul pediatru constată modificări îndrumă familia spre medicul din specialitatea în care observă modificările (oftalmolog, neurolog, cardiolog, endocrinolog, dermatolog).
Rolul medicului dermatolog este de a evalua și monitoriza modificările cutanate și a diferenția aceste leziuni café-au-lait de alte leziuni hiperpigmentare înăscute sau dobândite.
www.uptodate.com